蛋白尿

肾功能受损

肾性尿崩症

身体和精神发育迟缓；

低钾血症，具体表现为乏力、易疲劳、肌肉无力，可有下肢瘫痪，甚至吞咽困难、呼吸困难，常伴有代谢性碱中毒；

低钾血症导致心律失常，具体表现为心慌、心跳过快、心脏乱跳；

尿浓缩功能异常，具体表现为尿量增多，烦渴，饮水量大；

血压正常或偏低；

血镁正常或偏低；

可有尿钙增多。 其实，根据基因缺陷的不同，巴特综合征还可以细分为 Ⅰ 型、Ⅱ 型、Ⅲ 型、Ⅳ 型和 Ⅴ 型，每一种类型的巴特综合征表现略有不同。

Ⅰ 和 Ⅱ 型：Ⅰ 和 Ⅱ 型巴特综合征比较严重，患儿在出生前即有异常表现，可导致妊娠期间羊水过多和早产，可能会胎死腹中或在新生儿期死亡。

Ⅲ 型：Ⅲ 型巴特综合征最常见，且不太严重，年龄较大时才会发病。

Ⅳ 型：Ⅳ 型巴特综合征也比较严重，也会在胎儿期表现出异常，甚至死胎，出生并存活下来的患儿常伴有耳聋。

Ⅴ 型：Ⅴ 型巴特综合征不太严重，发病年龄晚，常伴有低钙血症和低镁血症。

利尿剂副作用：利尿剂使用不当会造成低钾血症等情况，停药后多可好转。

自我催吐：自我催吐常常是秘密进行的，患者也许会向医生隐瞒病情，但长期自我催吐的患者常伴有手背疤痕（插入口腔所致）、牙齿被胃酸侵蚀、腮腺炎，当然，没有这些特征也不能排除自我催吐。可以通过测定尿氯来区别自我催吐和巴特综合征，前者尿氯偏低，后者尿氯偏高。

Gitelman 综合征：Gitelman 综合征也是一种常染色体隐性遗传病，表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、血压正常。发病年龄比巴特综合征晚，通常在儿童晚期或成人期才被诊断。要区别巴特综合征和 Gitelman 综合征，可以测定尿钙，巴特综合征的尿钙正常或升高，而 Gitelman 综合征的尿钙偏低。

氨基糖苷类抗生素的副作用：氨基糖苷类抗生素的代表药物有庆大霉素、阿米卡星等。其副作用包括低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、高钙尿症，停药后 2～6 周可好转。

EAST 综合征：EAST 综合征是一种出现于婴儿期的罕见的遗传性疾病，主要表现有癫痫、肢体运动不协调、耳聋、低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常。

抽血：检查电解质、血气分析、肾素、醛固酮等。巴特综合征患者会出现血钾降低、血镁正常或偏低、血磷正常或偏低、代谢性碱中毒、肾素和醛固酮升高。

验尿：需要收集单次晨尿和 24 小时尿。巴特综合征患者会出现尿比重降低、24 小时尿量增多、24 小时尿钾升高、24 小时尿钙正常或偏高。

基因检测：虽然基因检测可以确诊巴特综合征，但由于测定繁琐、费用昂贵，所以用得很少。实际上，医生通过询问病史，检查血液和尿液，排除其他导致低钾血症的疾病，基本就可以做出巴特综合征的诊断了，不一定需要进行基因检测来确诊。

非甾体类抗炎药的副作用：胃部不适、胃炎、消化性溃疡、消化道出血、肾功能异常。

螺内酯的副作用：阳痿、性欲减退、男性乳房发育、女性月经不调。

阿米洛利的副作用：头痛、乏力、阳痿、胃肠不适、高尿酸血症。

血管紧张素抑制剂的副作用：干咳、低血压。

氯化钾的副作用：恶心、呕吐、咽部不适、胸痛、腹痛、腹泻、消化性溃疡和出血。镁剂的副作用：腹泻。

非甾体类抗炎药 + 保钾利尿剂：非甾体类抗炎药包括阿司匹林、吲哚美辛等；保钾利尿剂包括螺内酯、阿米洛利等。

血管紧张素抑制剂：血管紧张素抑制剂是治疗巴特综合征的辅助用药，常见药物通常叫做「XX 普利」，如依那普利。不一定所有患者都需要用到血管紧张素抑制剂。

补钾治疗：通过应用非甾体类抗炎药 + 保钾利尿剂，少部分患者血钾可以恢复正常，剩下的血钾仍然偏低的患者，可以加用补钾治疗，如口服氯化钾片。Ⅴ 型巴特综合征患者还需要补镁治疗。

肾移植手术：关于肾移植手术的医学报道非常少，因为巴特综合征本来就比较罕见。目前，肾移植仅用于发生了终末期肾病的巴特综合征患者。

妊娠期羊水过多的治疗：Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ 型巴特综合征都是比较严重的类型，患儿在出生前即有异常表现，可导致妊娠期间羊水过多和早产。当孕妇出现羊水过多而又找不到明确原因时，需要考虑胎儿巴特综合征可能，可以检测羊水中的氯浓度来协助诊断，氯浓度升高提示巴特综合征或先天性氯性腹泻。如果羊水过多比较严重，可给孕妇服用非甾体类抗炎药治疗直到孕 31 周。

饮食上无特殊禁忌，健康、均衡饮食即可。

烹饪时注意少放盐，少放油，少用含盐高的调料，少吃腌制菜、腌制肉等；

主食不要只吃精米白面，可以用粗粮、杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食；

荤素合理搭配，肉类首选鸡鸭鱼等白肉，少吃肥肉，鸡蛋、牛奶是蛋白质和其他营养物质的重要来源；

如果是素食主义者，可以多吃豆类和豆制品来补充蛋白；

多吃水果、蔬菜；

尽量不喝酒。

按时服药，不要随意停药，按照医嘱定期去医院复查。

出现乏力、心慌等症状时，提示可能有血钾偏低，应及时就诊。